副腎皮質機能低下症は、原発性（副腎そのものが原因・アジソン病）と続発性（下垂体か視床下部が原因で副腎に指示が行かない・副腎は元気）の2種類あり、私は原因の特定ができておらず、今のところ副腎皮質機能低下症という診断名で補充療法を行なっています。

診断前に行ったACTH負荷試験・脳のMRI・CRH負荷試驗に続いて、検査入院して行ったインスリン低血糖試験・GHRP-2負荷試験でも診断がつかず、インスリン低血糖試験ではACTH負荷試験やCRH負荷試驗とは真逆の結果が出ていたことから、ACTH単独欠損症は否定されていました。

ところが経過観察していく中で、長期的にDHEA-Sが低いことと、ACTH以外のホルモン低下が無いことなどから、やっぱり視床下部性のACTH単独欠損症の可能性が1番濃厚だろうということで、さらに経過観察しながら補充療法を続けています。

さらに詳しい診断がついたとしても、治療法は今までと同じコートリル補充療法の一択で、生涯に渡って多かれ少なかれコートリルの力を借りながら暮らすことになるとは思いますが、HPA軸のどこが原因でコルチゾールが作れないくなっているのかを知ることができれば良いなと思っています。

レアな病気の中でもレアなケースらしいので、なかなか無いとは思いますが、もし同じような状況の方がいらっしゃいましたら、情報交換させていただけると嬉しいです。